Dépistage de la trisomie 21
Parce qu’il est important de comprendre les différentes étapes du dépistage de la trisomie et ce qui peut vous être proposé et qui doit bien entendu vous être expliqué.
- Entre 11 SA et 13 SA+6jours : évaluation de la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21 en combinant la mesure de la clarté nucale du fœtus grâce à l’échographie du 1er trimestre, le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang et votre âge.
- En France, si la probabilité est comprise entre 1/1000 et 1/51, un test complémentaire vous est proposé : dosage de l’ADN libre circulant de la trisomie 21 ou dépistage prénatal non invasif (DPNI).
Il s’agit d’un prix de sang qui va rechercher des fragments d’ADN du fœtus présents dans votre sang. C’est le Harmony Test au Royaume-Uni que l’on peut faire en privé.
Si le résultat du DPNI est positif, un examen diagnostique est nécessaire
Cet examen consiste à analyser les chromosomes du fœtus soit par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) soit par choriocentèse (prélèvement de placenta). Ces examens présentent un faible risque de fausse couche (1/1000 pour l’amniocentèse et 2/1000 pour la choriocentèse). La choriocentèse est possible à partir de 11SA et l’amniocentèse à partir de 15SA.
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